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Hypophosphatasie (HPP) Einzelanalyse Früh einsetzende progressive Retinaatrophie (EO-PRA)

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Hypophosphatasie (HPP) Einzelanalyse Früh einsetzende progressive Retinaatrophie (EO-PRA)Hypophosphatasie (HPP) ist eine seltene autosomal rezessive Erkrankung bei Hunden, die Knochen und Knorpelgewebe betrifft. Die Symptome umfassen Skelett Hypomineralisation, Wachstumsverzgerung, Kleinwuchs, Hypotonie, Frakturen, Anflle und Bewegungsstrungen, whrend die Kognition unbeschadet bleibt. Betroffene Individuen knnen tot geboren werden oder entwickeln milde bis aggressive Symptome im Erwachsenenalter. Vererbung: autosomal rezessiv Mutation:

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Description

Früh einsetzende progressive Retinaatrophie (EO-PRA) ist eine neue Form von PRA mit einem früheren Auftreten (2-3 Jahre)

zeigen jedoch keine anderen begleitenden klinischen Symptome

nicht verdünnte Fellfarbe

wobei sich die Symptome mit dem Alter verschlimmern

CDDY/IVDD wurde mit einer FGF4-Geninsertion auf Chromosom 12 in Verbindung gebracht

Hypophosphatasie (HPP) Einzelanalyse Früh einsetzende progressive Retinaatrophie (EO-PRA)Hypophosphatasie (HPP) ist eine seltene autosomal rezessive Erkrankung bei Hunden, die Knochen und Knorpelgewebe betrifft. Die Symptome umfassen Skelett Hypomineralisation, Wachstumsverzgerung, Kleinwuchs, Hypotonie, Frakturen, Anflle und Bewegungsstrungen, whrend die Kognition unbeschadet bleibt. Betroffene Individuen knnen tot geboren werden oder entwickeln milde bis aggressive Symptome im Erwachsenenalter. Vererbung: autosomal rezessiv Mutation:

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